Doença de TARGARDT- Associação

Com relação à associação só localizei uma no Brasil. Em Portugal eu não encontrei ainda.
veja em http://stargardtbrasil.blogspot.com/2011_06_01_archive.html





Encontrei um estudo feito por Doutor Otacílio de Oliveira Maia Júnior
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Print version ISSN 0004-2749
Arq. Bras. Oftalmol. vol.71 no.1 São Paulo Jan./Feb. 2008
o original do artigo abaixo pode ser encontrado http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492008000100002

Evidenciou-se que portadores da doença de Stargardt possuem menor espessura macular quando comparados com indivíduos normais, e esta redução está relacionada com tempo de duração da doença. Adicionalmente, tanto espessura quanto duração da doença influenciam no prognóstico visual dos pacientes. Assim, o OCT pode ser incorporado ao arsenal propedêutico no seguimento destes, quantificando o grau de atrofia macular presente, contribuindo para melhor avaliação prognóstica da doença.

A distrofia macular de Stargardt foi descrita primeiramente em 1909, pelo alemão Karl Stargardt(1), caracterizada por redução progressiva e grave da visão central, tipicamente na primeira e segunda década de vida(2-3). Em 1963, o termo fundus flavimaculatus foi introduzido por Franceschetti (4) e acredita-se que, atualmente, a distrofia macular de Stargardt e fundus flavimaculatus representam expressões diferentes da mesma desordem(5), denominada doença de Stargardt, responsável por até 7% das distrofias maculares(2). Geralmente é herdada de forma autossômica recessiva por mutações no gene ABCA4, localizado no cromossomo 1, região p13-p21, cujo produto protéico está envolvido no transporte ATP-dependente da membrana tanto de cones quanto de bastonetes, contudo existe grande heterogeneidade genética(6).

O epitélio pigmentado da retina (EPR) e a camada de fotorreceptores da região macular são os sítios mais comprometidos(7-8). O aspecto fundoscópico clássico da doença é de lesões maculares em bronze batido e lesões pisciformes branco-amareladas ("flecks"), correspondentes ao acúmulo de lipofuscina no pólo apical das células do EPR(3,9). No fundus flavimaculatus são descritos "flecks" dispersos no pólo posterior, que se extendem até a média periferia, podendo ser encontradas alterações maculares em 50% dos pacientes(4-5). A diminuição da acuidade visual freqüentemente precede alterações fundoscópicas(3) e depende da idade do início dos sintomas: quanto mais tardio o aparecimento, menor probabilidade de perda visual(10). No estágio final da doença, a acuidade visual para longe se estabiliza em aproximadamente 20/200(10).

O diagnóstico da doença de Stargardt é baseado a partir da história clínica e por alterações fundoscópicas (descritos anteriormente), tendo os exames complementares importância relevante neste contexto. A angiofluoresceinografia (AFG) é um método propedêutico muito utilizado e pode firmar o diagnóstico de Stargardt, pois são observados com mais evidência lesões pisciformes hiperfluorescentes ("flecks"), graus variados de atrofia macular (podendo apresentar aspecto em "bulls eye") e o silêncio coroideo (hipofluorescência por bloqueio da coriocapilar, devido ao acúmulo de lipofuscina no EPR), presente em torno de 80% dos casos que, praticamente, sela o diagnóstico, embora a ausência não exclua tal doença(5,11). O eletrorretinograma (ERG) padrão e o eletrooculograma não representam ferramentas diagnósticas de grande valor, pois a perda funcional está inicialmente restrita a áreas circunscritas da retina. O ERG multifocal tem se mostrado útil em detectar disfunção foveal na doença de Stargardt, mesmo em estágios precoces, mostrando-se importante no diagnóstico e ajudando a descrever a topografia da perda de atividade dos cones mais precisamente(7).

Recentemente, a tomografia de coerência óptica, também conhecida pela sigla em inglês OCT, método diagnóstico que permite fornecer imagens de alta resolução das estruturas retinianas seccionadas transversalmente(12), vem sendo utilizada para detectar alterações maculares nas distrofias retinianas(13-15). Acredita-se que ERG multifocal e OCT possibilitam quantificar alterações intra-retinianas em fases precoces da doença de Stargardt, auxiliando no prognóstico para o doente.

O presente estudo objetiva avaliar dano estrutural macular na doença de Stargardt por meio da tomografia de coerência óptica, correlacionando-o com acuidade visual e duração da doença. Este trabalho faz parte de pesquisa mais ampla a respeito do tema.


Governo dos EUA autoriza tratamento experimental com células-tronco embrionárias para tentar reverter a doença de Stargardt (perda de visão e afeta principalmente crianças e adolescentes)

Podem pesquisar mais em http://stargardtbrasil.blogspot.com/2011_06_01_archive.html

As células-tronco embrionárias são a esperança de cura para um mal responsável pela perda progressiva da visão ainda na infância, e para o qual não existe tratamento. Ontem, a agência de vigilância sanitária dos Estados Unidos, a Food and Drug Administration (FDA), autorizou um estudo clínico em pacientes que sofrem da chamada doença de Stargardt, uma das formas de cegueira juvenil mais frequentes do mundo. Nos EUA, estima-se que 25 mil pessoas, principalmente entre os 7 e os 20 anos, sofram com o problema. Dados do Conselho Brasileiro de Oftalmologia indicam que, no país, há cerca de 18 mil portadores da doença, na faixa etária dos 10 aos 14 anos.

Essa será a segunda vez que o governo americano autoriza a pesquisa com células-tronco embrionárias em humanos. Em outubro passado, a Geron Corporation iniciou os testes para o tratamento experimental em pessoas que sofrem de lesão na medula espinhal. Agora, a licença foi dada à Advanced Cell Technology (ACT), empresa de Massachusetts. Doze pacientes com mais de 18 anos vão participar do estudo, que testará a segurança e a tolerância das células-tronco embrionárias transplantadas em pacientes com doença de Stargardt avançada. Eles receberão um implante sub-retinal das estruturas.

O oftalmologista Mário Pacini, do Hospital Pacini, explica que a doença de Stargardt é uma anomalia genética, provocada pela alteração de um único gene. “Ela se manifesta de diversas formas e destrói as células do epitélio pigmentário da retina, que são a base metabólica da retina”, diz. As células do epitélio fazem a recepção da luz nos olhos e são imprescindíveis para a visão. “A doença atinge a pessoa cedo, na infância e na adolescência. Não há tratamento, pois não se consegue reverter essa perda”, afirma Pacini. O distúrbio ataca a visão central, usada para tarefas como ler e reconhecer faces. Alguns pacientes ficam totalmente cegos e perdem inclusive a visão periférica, enquanto outros conseguem enxergar, mas têm a acuidade visual seriamente comprometida e só conseguem perceber a luz ou alguns movimentos.

A expectativa dos cientistas da ACT é recuperar as células do epitélio pigmentário da retina a partir das células-tronco embrionárias, que podem se transformar em qualquer tipo de estrutura. Como algumas experiências com esse tipo de célula acarretaram na formação de tumores, os pesquisadores precisam, mesmo antes da eficácia, verificar se o transplante é seguro. Segundo Robert Lanza, diretor científico da empresa, nos estudos laboratoriais, a terapia foi bem-sucedida.

“Iniciar um estudo clínico para o tratamento da degeneração macular representa um marco significativo no progresso do desenvolvimento de terapias baseadas em células-tronco embrionárias”, disse o presidente da ACT, William M. Caldwell, em uma nota distribuída à imprensa. “Acredito que gerações vão olhar para trás e ver esse momento como um dos mais excitantes da história da medicina. Com o começo desse teste, e também com o que a Geron iniciou em outubro, o campo da medicina regenerativa mostra-se preparado para mostrar o verdadeiro potencial das células-tronco embrionárias, o que fará uma diferença significativa na vida de milhões de pessoas em todo o mundo.”

“O teste clínico da Advanced Cell Technology é um passo crítico para o desenvolvimento de terapias à base de células-tronco para doenças da retina. Essas células oferecem um potencial enorme para salvar e restituir a visão, e estamos muito contentes em saber que essa pesquisa terá como foco a doença de Stargardt, uma condição que rouba a visão de crianças e jovens adultos, e para a qual ainda não há tratamento ou cura. Em longo prazo, as células-tronco vão oferecer um significativo potencial para devolver a visão às pessoas com as mais avançadas doenças da retina.”

Stephen Rose, oftalmologista da ONG Foundation Fighting
Blindness, que financia pesquisas de células-tronco para o tratamento de doenças visuais

também podem encontrar a comunidade no Orkut http://www.orkut.com.br/Community?cmm=80741181